新生兒遺傳代謝病篩查
一、產品介紹
新生兒遺傳性代謝病( inborn error of metabolism，IEM)指的是因 維持機體正常代謝所必需 的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷而導致的疾病。涉及氨基酸、有機酸、脂 肪酸、尿素循環、碳水化合物、類固醇等多種物質的代謝異常。其種類繁多，雖然其單一病種患病率較低，但總體發病率較高，對人口素質、家庭 乃至社會的發展構成了極大的威脅。
二、檢測疾病—37種病種
三、技術優勢
1.快速：2-3min鐘完成對一個樣本的檢測；
2.高通量：每天可檢測400-500個標本；
3.高選擇性：可對40種遺傳代謝物進行篩查；
4.疾病譜廣：同時檢測氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝物；
四、適用人群
新生兒：出生后3-7天內，最長3個月內。
五、標本采集及運輸要求
1.樣本類型
新生兒足跟血（出生后 3-7 天內采集）。
2.樣本采集步驟
（1）血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌、無滑石粉的手套。
（2）按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%酒精消毒。
（3）待酒精完全揮發后，使用一次性采血針刺足跟內側或外側，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血 ，從第2滴血開始取樣。
（4）將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面，避免重復滴血，至少采集3 個血斑。
（5）手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。
（6）將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色，避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發性化學物質等污染。
（7）及時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內，密閉保存在2～8℃冰箱中，有條件者可0℃以下保存 。
3.樣本運輸
一個濾紙干血斑標本放一個密封袋，建議2-8℃送檢保存，無條件者可常溫運輸（注：送檢前需 保存在2-8℃，最好-20℃保存），5天內到達。
4.報告周期：7個工作日
六、服務流程
服務電話：400-822-6896
