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耳聾基因篩查

遺傳性耳聾基因篩查

一、產品介紹

    遺傳性耳聾基因是指由于基因和染色體異常導致的耳聾,這種疾病是由父母的遺傳物質發生改變并傳給后代引起的,是影響人類健康和造成人類殘疾的常見疾病, 耳聾基因檢測采用的是SNP檢測平臺的MassARRAY系統,MassARRAY采用的技術是基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜,此技術具有靈敏度高、準確性好、高通量、 靈活性高等的特點。

二、技術優勢

1.靈敏度高

    智能光柵激光定位技術收集質譜,可分辨大小差別3Daltons的分子;只需最低2~2.5ng的DNA樣本,就能分型。

2.準確性好

    反應體系為非雜交依賴性,不存在潛在的雜交錯配干擾,反應都在同一個孔內進行,避免樣品轉移而出錯。

3.高通量

    12小時完成2*384樣本,多個SNP位點的檢測。

4.性價比高

    費用相對低,無需熒光標記,僅需合成普通引物。

5.靈活性高

    多種檢測套餐可以在同一塊384孔板進行,實驗條件都相同。

三、適用人群

    所有人群,特別適合以下人群:

1.新生兒;

2.各種不明原因的先天性或后天性耳聾患者;

3.婚前、孕前、產前人群;

4.聽力正常但是有耳聾家族遺傳史的人群;

四、標本采集及運輸要求

1.標本類型

    新生兒足跟血/新生兒臍帶血(適用于新生兒)。

    手指末端循環血(適用于所有人群)。

2.標本數量

    至少3個血斑(每個血斑直徑必須大于8毫米)。

3.標本采集步驟

(1)新生兒足跟血采集方法

a)血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌、無滑石粉的手套。

b)按摩或熱敷新生兒足跟,并用75%酒精消毒。待酒精完全揮發后,使用一次性采血針刺足跟內側或外側,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血,從第2滴血開始取樣。

c)將濾紙片血圈中心接觸血滴,切勿觸及足跟皮膚,使血液自然滲透至濾紙背面,避免重復滴血,至少采集3個血斑。

d)手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。

e)將血片懸空平置,自然晾干呈深褐色,避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發性化學物質等污染。

f)及時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內,密閉保存在2~8℃ 冰箱中,有條件者可0℃以下保存。

(2)新生兒臍帶血采集方法

a)選擇胎盤臍帶上臍靜脈血比較充盈處用75%的酒精消毒。

b)使用空針眼胎盤方向穿刺,如圖1,吸取約0.15ml的臍靜脈血,分別滴在干血片圓圈中,每個血圈約需0.05ml的血液。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

c)將滴好血液樣本的采血卡放在潔凈、通風的地方,避免陽光直射,自然晾干成深褐色,完全干燥之前不能重疊放置。

d)將檢查好干燥的干血片放回干燥的密封袋中,保存在2-8℃的冰箱中。

(3)手指末端循環血采集方法

a)用手指按摩采血部位,使中指或者無名指指尖自然充血,按摩或熱敷新生兒足跟,并用75%酒精消毒。

b)待酒精揮發干燥后,用左手拇指和食指固定采血部位,右手刺針消毒部位,自指尖迅速刺入2-3mm,立即出針,讓血液自然流出。

c)將用干棉球拭去第1滴血,從第2滴血開始取樣,使血液自然滲透至濾紙背面,避免重復滴血,至少采集3個血斑。

d)采血完成后用消毒棉球壓住傷口即可。

e)血片懸空平置,自然晾干呈深褐色,避免陽光及紫外線照射、烘 烤、揮發性化學物質等污染。

f)及時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內,密閉保存在2~8℃冰箱中。

(4)標本運輸

    一個濾紙干血斑標本放一個密封袋,2-8℃保存。

五、服務流程

六、報告時間:

    10個工作日

服務電話:400-822-6896

 

廣州市達瑞生物技術股份有限公司 廣東省廣州市高新技術產業開發區荔枝山路6號(510665)

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